La agenesia radial es una malformación congénita que presenta una alteración en en desarrollo del lado radial (el lado donde se encuentra el pulgar) del miembro superior. Puede darse en formas leves donde el paciente presenta un pulgar mas pequeño, formas mas severas con la ausencia completa del pulgar, así como formas completas con compromiso del antebrazo con falta del radio. Es importante el correcto diagnóstico y la derivación oportuna ya que pueden asociar otras patologías.
Las clasificaciones nos permiten orientarnos en la severidad y el tratamiento
Mas del 50% de los pacientes presentan una asociación con otra patología:
•VACTERL (Vertebral, Atresia Anal, Malformación cardíaca, Fistula traqueo-esófago, anomalías renales, malformaciones en MMSS –limb-)
•Holt-Oram (defectos cardiacos septales)•Trombocitopenia + Ausencia de Radio: elevado R de sangrado
•Duane Radial Ray/Okihiro (Parálisis de pares craneanos + defectos renales)
•Anemia de Fanconi
Existen diferentes tratamientos de dependerán de el grado de afectación que tenga el paciente y los deseos de la familia. Es importante establecer un buen vinculo con el cirujano tratante para una correcta comprensión del tratamiento y los resultados.